Screeningtest auf Mutationen im CFTR-Gen

Eine milde Form der Zystischen Fibrose (Mukoviszidose) kann für eine spezielle Form der Azoospermie mit Fehlen der Samenleiter verantwortlich sein. Mit diesem Screeningtest werden die 60 häufigsten Veränderungen im CFTR-Gen untersucht. Die Empfehlung zur Durchführung dieser Untersuchung wird allerdings nur bei Verdacht und nach Untersuchung eines Urologen gegeben. Der Nachweis einer Veränderung im CFTR-Gen beim Mann stellt die Indikation für eine CFTR-Mutationssuche bei der Partnerin dar (Anlageträgerfrequenz 1:25). Liegen auf beiden elterlichen Genkopien Mutationen des CFTR-Gens vor, ergibt sich ein 25%iges Risiko für die Nachkommen, an einer Zystischen Fibrose zu erkranken.