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Genetik Mann

 

 

Sehr geehrter Patient,

die Ursachen männlicher Unfruchtbarkeit sind vielfältig. Neben organischen, endokrinologischen und immunologischen Ursachen, spielen auch genetische Faktoren eine wichtige Rolle und können in bis zu 25% aller Fälle nachgewiesen werden. Am häufigsten von genetischen Veränderungen sind Männer mit Azoospermie (Fehlen von Spermien im Ejakulat) oder Oligozoospermie (verminderte Spermienanzahl im Ejakulat) betroffen. Die vorliegenden Beiträge auf dieser Homepage helfen Ihnen einen kurzen Überblick über die diagnostischen Möglichkeiten in unseren Institut zu erhalten.

 Welche Relevanz hat eine genetische Diagnostik?

Durch genetische Diagnostik ist es möglich Risiken für die Nachkommen zu erkennen. Besteht beispielsweise eine AZFc-Deletion nimmt die Spermienqualität und –zahl im Laufe des Lebens ab. Eine Kryokonservierung (Einfrieren) von Spermien sollte in diesem Fall überlegt werden, um spätere invasive Techniken zur Spermiengewinnung zu vermeiden. Sind beispielsweise beide Partner Anlageträger einer CFTR-Mutation, so kann eine Präimplantationsdiagnostik angeboten werden, um das Risiko eines an Cystischer Fibrose erkrankten Kindes zu eliminieren. Des Weiteren stellt die genetische Diagnostik eine wichtige Entscheidungshilfe für die therapeutischen Optionen beim unerfüllten Kinderwunsch dar. So ist bei Vorliegen einer Azoospermie bei AZFc-Deletion die Chance bei einer Hodenbiopsie Spermien zu gewinnen höher als bei Deletionen der AZFb oder AZFa-Region.

 

 Folgende Leistungen können wir für Sie durchführen:

 

- Chromosomenanalyse (Karyotypisierung)

- AZF Analyse

- Screeningtest auf Mutationen im CFTR-Gen

 

Weiterführende Literatur:

*) Krausz C and Riera-Escamilla A. 2018, Genetics of Male Infertility, Nature Reviews Urology *) Krausz C and Casamonti E. 2017, Spermatogenic failure and the Y chromosome, Hum Genet:136 (5):637-655. *) Krausz C, Hoefsloot L, Simoni M, Tüttelmann F; European Academy of Andrology; European Molecular Genetics Quality Network. 2014, EAA/EMQN best practice guidelines for molecular diagnosis of Y-chromosomal microdeletions: state-of-the-art 2013. Andrology: 2:5-19.