FMR1-Gen Analyse

Bei Eintreten von „vorzeitigen Wechseljahren“ vor dem 40. Lebensjahr (prämature Ovarialinsuffizienz/POI, engl. premature ovarian failure/POF) liegt häufig eine genetische Veränderung im FMR1-Gen vor, die für eine vorzeitige Einschränkung der Eierstockfunktion verantwortlich ist. Treten bestimmte Gensequenz-Wiederholungen („CGG-Repeats“) vermehrt auf, so liegt je nach Anzahl dieser CGG-Repeats eine „Fragile Prämutation X“ oder ein „ Fragiles X-Syndrom“ (Vollmutation) vor.