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Chromosomenanalyse (Karyotypisierung)

 

 

Jede Zelle unseres Körpers verfügt im Zellkern über 46 Chromosomen (unauffälliger weiblicher Karyotyp 46,XX). Durch eine mikroskopische Untersuchung kann die Zahl und die Struktur der Chromosomen bestimmt werden. Zu den häufigsten chromosomalen Abweichungen zählt das Ullrich-Turner-Syndrom (mit dem Fehlen eines X-Chromosoms, Häufigkeit 1:2500). Hierbei sind nicht funktionsfähige Eierstöcke (sog. Streak-Ovarien) vorhanden. Die Eierstöcke enthalten zum Zeitpunkt der Pubertät keine Eibläschen (Follikel) und können keine Östrogene herstellen mit einer daraus resultierenden Unfruchtbarkeit.